Brachysyndaktylia–hypospadiaza oraz inne nietypowe korelacje wrodzonych wad rąk
Brachysyndactyly–hypospadiasis and other untypical correlation of the congenital hand deformities
Anna Chrapusta1,2 | Jacek Puchała1
1 Oddział Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Oparzeń – Dziecięce Centrum Oparzeniowe Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie
2 Oddział Chirurgii Plastycznej i Leczenia Oparzeń z Pododdziałem Leczenia Oparzeń Specjalistycznego Szpitala im. L. Rydygiera w Krakowie
⇒ Anna Chrapusta, Oddział Chirurgii Plastycznej i Leczenia Oparzeń z Pododdziałem Leczenia Oparzeń Specjalistycznego Szpitala im. L. Rydygiera w Krakowie, ul. Oś. Złotej Jesieni 1, 31-826 Kraków, Tel.: (12) 646 82 91, Fax: (12) 646 84 52[
Wpłynęło: 04.11.2011
Zaakceptowano: 15.03.2012
Leczenie Ran 2012;9(1):11–14
Streszczenie: Rozwój embriologiczny ręki i kończyny górnej jest skomplikowanym procesem zależnym od genów z grupy HOX. Mutacja kodu genetycznego jest odpowiedzialna za różnego stopnia fenotypową manifestację wrodzonych niedorozwojów narządów. Chociaż temat ten dyskutowany jest od dziesięcioleci, podłoże genetyczne i współwystępowanie niektórych zaburzeń rozwojowych jest wciąż nieznane. W pracy przedstawiono grupę 23 pacjentów, u których stwierdzono nietypowe korelacje wad wrodzonych. Autorzy opisują unikalną korelację brachydaktylii ze spodziectwem, zdiagnozowaną u 5 pacjentów.
Słowa kluczowe: genetyka | wady rąk | wady wrodzone
Abstract: The embryology of the growing hand and upper limb is an complicated process dependent on many genes belonged to the group known as HOX. Mutation of the genetic code is responsible of the various degree of the phenotypic congenital underdevelopment of organs. Although this theme is discussed since decades, a lot of coexisted deformations as well as their genetic background remains still unknown. This article presents group of 23 patients with untypical correlation of the congenital hand malformations with another developmental disorders. The authors describe the unique manifestation of the brachydactyly – hypospadiasis correlation, described in 5 cases.
Key words: congenital deformities | genetics | hand deformations