Axenfeld-Rieger syndrome with congenital ankylosis of the temporomandibular joint, treatment challenges. Individual planning and reconstruction of the individual joint with implant in combination with the microsurgical transplantation of the fibula. Case report
Krzysztof Dowgierd1 | Łukasz Krakowczyk2
ORCID*: 0000-0002-7605-2080 | 0000-0002-6096-5651
1 Oddział Chirurgii Głowy i Szyi Centrum Wad Twarzoczaszki i Chirurgii Szczękowo-Twarzowej dla Dzieci i Młodzieży Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego im. prof. dr. S. Popowskiego w Olsztynie
2 Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy w Gliwicach
Krzysztof Dowgierd Oddział Chirurgii Głowy i Szyi Centrum Wad Twarzoczaszki i Chirurgii Szczękowo-Twarzowej dla Dzieci i Młodzieży, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr. S. Popowskiego w Olsztynie,
ul. Żołnierska 18A, 10-561 Olsztyn,
e-mail: krzysztofdowgierd@gmail.com
*według kolejności na liście Autorów
Wpłynęło: 09.10.2020
Zaakceptowano: 28.10.2020
DOI: dx.doi.org/10.15374/ChPiO2020010
Chirurgia Plastyczna i Oparzenia 2020;8(3):77–83
Streszczenie: Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) jest rzadką autosomalną chorobą manifestującą się heterogennością objawów. Szczególne symptomy dotyczą narządu wzroku, głównie tęczówki, rogówki oraz kąta przesączania. Pozostałe objawy występują w obrębie twarzoczaszki i jamy ustnej. Prezentowany w niniejszej pracy przypadek pacjentki obrazuje specyficzne cechy zaburzeń z rzadkim problemem wrodzonej ankylozy, której leczenie nastręcza wiele trudności. Zarówno w trakcie opracowywania planu leczenia, jak i samego zabiegu operacyjnego wykorzystano planowanie komputerowe oraz indywidualnie wykonane szablony chirurgiczne, a także implanty stawu skroniowo-żuchowego oraz płyty stabilizujące.
Słowa kluczowe: ankyloza, zespół Axenfelda-Riegera
Abstract: Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a rare autosomal disease manifested by a heterogeneity of symptoms. Symptoms include disorders of sight and mainly involve the iris, cornea and iridocorneal angle. The non-ocular symptoms involve the craniofacial region and the oral cavity. The patient presents with characteristic symptoms of the disorder including rare congenital ankylosis. The treatment of ankylosis is difficult as illustrated by the presented case. Computer assisted planning, custom surgical templates as well as temporomandibular joint implants and stabilizing plates were used for treatment planning and surgery.
Key words: ankylosis, Axenfeld-Rieger syndrome
